Malattia Rare: facciamo il punto – Importante Convegno a Foligno sulle Malattie rare: il punto di vista della Ricerca, della Bioetica e della Policy, interverranno voci di spicco del sistema nazionale. L’associazione Rare Special Power – RSP APS, in collaborazione con altre associazioni di pazienti rari della Regione Umbria, organizzano sabato 21 maggio 2022 una giornata di confronto e spunti di riflessioni sul tema delle malattie rare e la ricerca portata avanti presso l’Auditorium San Domenico a Foligno.
L’evento dal titolo “Malattie Rare: facciamo il punto” si avvale del prezioso intervento di relatori professionisti che condivideranno le conoscenze acquisite nell’ambito della ricerca, della bioetica e del “vissuto” relativamente alle malattie rare in Europa, Italia e Umbria. Il convegno è patrocinato dal Comune di Foligno, dall’Ordine Professionale Infermieri Provincia di Perugia e dall’European Pediatric Translational Research Infrastructure (EPTRI). Prestigiosa la platea di relatori che prenderanno parte all’evento.
Queste le Istituzioni che porteranno il loro saluto:
Dr.ssa Paola Fioroni, Vice-Presidente dell’Assemblea Legislativa della Regione Umbria
Avv. Stefano Zuccarini, Sindaco del Comune di Foligno
Dr.ssa Patrizia Cecchetti, Responsabile Servizio Sociale Aziendale Usl Umbria 1
Interverranno per dell’ambito della ricerca i seguenti relatori, modera la Dr.ssa Passeri Eleonora:
– Dr. Claudio Carta
Ricercatore presso l’Istituto Superiore di Sanità, Roma
“Le collaborazioni Nazionali ed Internazionali del Centro Nazionale Malattie Rare”
– Dr. Donato Bonifazi
Coordinatore di EPTRI (European Pediatric Translational Research Infrastructure)
“Il ruolo delle reti e delle infrastrutture di ricerca per favorire lo sviluppo dei farmaci destinati alle piccole popolazioni”
– Prof. Enrico Tongiorgi
Professore Ordinario, Università degli Studi di Trieste
“Ricerca e sviluppo di nuove terapie per le malattie rare in ambito accademico: Una speranza oltre gli ostacoli”
– Prof. Carlo Valerio Bellieni
Professore Associato di Pediatria, Università degli Studi di Siena
“L’ospedale-azienda: Supporto o intralcio per le malattie rare?”
– Dr. Nicola Volpi
Presidente Ordine Professionale Infermieri Provincia di Perugia
“L’importanza dell’assistenza sanitaria nel territorio”
– Dr.ssa Anna Albarello e Dr. Giuseppe Baschirotto
Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” Odv sezione Umbria
“Promuovere terapie innovative per le malattie rare: La terapia genica”
– 1 Avv. Margherita Gatti, 2 Dr. Paolo Prontera, 3 Prof. Cinzia Costa
1 Caregiver
2 Centro di Riferimento regionale di Genetica Medica
3 Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Sezione di Neurologia
“Lafora, verso la terapia genica”
Interverranno come rappresentanti delle associazioni di pazienti rari i seguenti relatori, modera il Dr. Pietro Marinelli:
● Michela Minelli
Referente del Gruppo Umbria dell’associazione italiana Sindrome X Fragile e membro del consiglio direttivo nazionale X Fragile sezione Umbria
“La Sindrome dell’X Fragile: Dagli Organoidi all’RNA. Le nuove strade della ricerca”
● Marco Cicchelli
Membro dell’Associazione Mitocon Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ODV
“Mitocon e il suo ruolo nella ricerca delle malattie mitocondriali”
● Moira Paggi
Presidente Anffas per loro Umbria e Coordinatrice Regionale di Anffas in Umbria
“Le persone con malattia rare e comorbidità con i disturbi del neurosviluppo”
● 1 Maurizio Mezzanotte e 2 Fabio Amanti
1 Caregiver e 2 Relazioni Istituzionali della Duchenne Parent Project
“Caregiver, ovvero come prendersi cura dei nostri cari. Associazione, emergency card, ricerca scientifica e trials clinici. Il punto dalla parte di un genitore.”
● Michela Rapo
Caregiver
“Alterazione Cromosoma 9p22p23”
● 1 Patrizia Marcis, 2 Gaetano Barracane
1 Presidente e 2 Vice-Presidente dell’Associazione Asimas
“Associazione Italiana Mastocitosi e l’importanza delle Reti Assistenziali”
● Valentina Giannelli
Caregiver
“Dismetabolici adulti…quale futuro da maggiorenni?”
Seguiranno la conclusioni e la chiusura dei lavori.