ROMA (ITALPRESS) – Identificato un nuovo gene la cui mutazione e’ responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto, ed e’ stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesu’ in collaborazione con il Policlinico universitario di Messina e altri istituti in Usa (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto.
Il lavoro e’ stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle piu’ importanti del settore.
La nuova patologia e’ dovuta alla mutazione del gene identificato come GALNT2 ed e’ quindi stata chiamata “GALNT2-congenital disorder of glycosylation (GALNT2-CDG)”. Si tratta di una patologia congenita a trasmissione ereditaria “autosomica recessiva”. Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che per manifestarsi come patologia dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioe’ dev’essere trasmesso sia dalla mamma che dal papa’.
La malattia e’ caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilita’ intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione dei livelli di colesterolo HDL. Come per la maggior parte delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma e’ possibile solamente trattare i sintomi. Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, e’ possibile pero’ migliorare il programma di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia.
(ITALPRESS).
fsc/com
08-Mag-20 15:45