Negli ultimi anni lo studio della relazione tra mutazioni del patrimonio genetico e rischio di sviluppare neoplasie della mammella, dell’ovaio e delle tube, sta dando risultati di fondamentale importanza per definire specifici programmi di screening e di follow-up dei pazienti. Tuttavia, i dati ottenuti dalla ricerca scientifica e i nuovi percorsi di prevenzione previsti non sono ancora sufficientemente diffusi.
Per questo motivo, in occasione della Campagna Nastro Rosa, la Lilt di Terni, in collaborazione con l’Azienda ospedaliera “Santa Maria”, con l’Ordine provinciale dei Medici e con la Fondazione Carit, ha organizzato per giovedì 30 ottobre alle 15 e 30 nella Sala “M. Gentile” dell’Ordine dei Medici (Strada di Cardeto 67) l’incontro-dibattito “Ereditarietà del carcinoma della mammella” curato dalla Dott.ssa Elisa Minenza, oncologa del Santa Maria e medico volontario Lilt. Parteciperanno anche il Dr. Antonio Rulli, il Dr. Aristide Paci, la presidente Lilt Fiorella Pezzetti; coordinerà la Dott.ssa Martina Nunzi.
L’appuntamento è un’occasione davvero rilevante per informare la comunità scientifica e la popolazione. Il carcinoma alla mammella rappresenta la prima causa di morte per tumore in Italia e il tasso di incidenza è pari a 114 casi su 100mila abitanti. Si calcola che il 5-10% dei casi siano ereditari e ascrivibili alla presenza di mutazioni nel DNA della donna, la maggior parte delle quali riguardanti i geni BRCA1 o BRCA2.
Tali mutazioni espongono le donne al rischio elevato, soprattutto in età giovanile, di sviluppare nel corso della vita una neoplasia alla mammella (70-80% sia per il gene BRCA1 sia per il BRCA2) o una neoplasia ovaro-tubarica (47% per il gene BRCA1, 27% per il gene BRCA2); in particolare, si stima che una donna su 50 affetta da neoplasia mammaria è portatrice di una mutazione a carico del gene BRCA, ma se ci si concentra sulla fascia di età inferiore a 40 anni la proporzione sale a una donna su 11.
Alla luce di questi dati, è indispensabile sensibilizzare medici di base e popolazione a rischio sull’importanza dello screening genetico che serve a indirizzare le persone verso specifici programmi di controllo, essenziali anche ai fini della diagnosi precoce. Presso il reparto di Oncologia dell’ospedale di Terni è già in funzione ogni giovedì pomeriggio un ambulatorio di consulenza che seleziona i pazienti ad alto rischio di ereditarietà, per poi determinare l’effettiva presenza di mutazione genetica mediante il counseling effettuato all’Azienda ospedaliera “Silvestrini” di Perugia. In meno di un anno, circa il 50% degli oltre 300 pazienti screenati è risultato portatore di una mutazione genetica significativa.
“Non c’è ancora abbastanza attenzione nei confronti della peculiarità dei tumori ereditari – ha detto la Dott.ssa Minenza –. Dobbiamo diffondere consapevolezza, innanzitutto: la diagnosi della mutazione genetica garantisce ai pazienti e ai familiari dei pazienti un percorso terapeutico e di prevenzione mirato e differente da quello seguito nella generalità dei casi, con l’obiettivo di ridurre il tasso di mortalità e di morbilità”.
